Elias - Ein junger Mann mit einer Energiestoffwechselstörung

Unser 1. Sohn nennen wir ihn Elias , heute 28 Jahre alt, wurde 1994 als zweites Kind gesund geboren. Seine große Schwester war zu diesem Zeitpunkt 3 1/2 Jahre. Das MTS (TIMM8A-Gen:tranclocase of inner mitochondrial membrane 8A) hat sich schleichend zu erkennen gegeben.

Elias war inzwischen 3 Jahre, als wir bemerkten, dass sich seine Sprache nicht weiter entwickelt. Zudem war er motorisch sehr unruhig, verhaltensauffällig und hatte eine mangelhafte Impulskontrolle. Zeitgleich haben bei ihm massive HNO-Infekte begonnen. Es sollte für uns alle ein langer Leidensweg werden.

Im Februar 1998 suchten wir ein Früherkennungszentrum auf und erhielten die Diagnosen, nach welchen er massive Störungen im Bereich der Wahrnehmungsverarbeitung und -integration, Aufmerksamkeitsstörungen, einer psychomotorischen und psychointellektuellen und herausragenden sprachlichen Retardierung hat. Zeitnah wurde an einer Universitätsklinik die "Brainstem- auditory Processing Disorder" erkannt. Heute unter "Auditorische Neuropathie" bekannt. Da standen wir nun mit den Diagnosen und dem Schock, welche diese mit sich gebracht haben. Es war eine schreckliche Zeit. Gleichzeitig haben wir uns hilflos gefühlt und wussten nicht so was man tun konnte.
Elias hatte immer wieder Mittelohrentzündungen. Einmal war es so schlimm das ihm wochenlang der Eiter aus den Ohren floss und es roch fürchterlich. Wir wissen nicht mehr wie viele Flaschen Penicillin und Antibiotika er erhalten hatte und es grenzt an ein Wunder dass er niemals an einer Meningitis erkrankte.

Die Jahre zogen ins Land: Er erhielt Ergotherapie, Logopädie etc. Wir haben Intensiv-Sprachkurse besucht, er hat immer wieder operative Eingriffe am Ohr erdulden müssen und insgesamt hatten wir Probleme mit seinem Verhalten. Damals war es in Deutschland nicht selbstverständlich Kindern die Gebärdensprache anzubieten. Im Nachhinein auch für Elias ein schrecklicher Zustand sich so wenig mitteilen zu können. Allerdings kannte er einige Worte und hatte einen sehr kleinen Wortschatz. Dies lässt im vermuten das er auch hörend geboren wurde und wie sein Bruder schleichend ertaubte.

Erst als Elias ca. 11 Jahre alt war begann man mit ihm die Lautsprachlich begleitende Gebärden zu trainieren. Leider hatten sich weder die Verhaltensprobleme noch die HNO-Infekte verbessert. 2006 zogen wir in ein anderes Bundesland. Da Elias immer noch so einen fürchterlichen eitrigen Schnupfen und laufende Ohren hatte vereinbarten wir am neuen Wohnort auch einen Termin am dortigen Klinikum. Hier wurde Elias endlich geholfen. Nach einem MRT konnte man eine chronische Mastoiditis erkennen. Er wurde operiert und wir hatten große Hoffnung, dass endlich alle zu Ruhe kommen und Elias gesund wird. Leider kam es immer wieder zu Problemen und Operationen. Im Laufe der Jahre hatte er ungefäähr 30 Vollnarkosen und letztendlich bekam er als Jugendlicher eine Radikalhöhlenanlage. Seither ist er stabiler. Bei Infekten müssen noch immer schnell ein Antibiotika verabreicht werden, aber damit kann man sich arrangieren.
Die vielen Ängste die wir um ihn gehabt haben und weiterhin noch haben werden wir aber wohl nicht mehr vergessen. Da eine Hörgeräteversorgung als Kind erfolglos war, bekam er auf eigenen Wunsch mit ca. 15 Jahren ein Cochlea Implantat. Leider viel zu spät und somit ohne Erfolg. Es war aber wichtig mit Elias auch diesen Weg zu gehen. Uns wurde auch vor der OP gesagt das man den Erfolg von einem CI, ein Sprachverstehen, unter den Umständen nicht mehr garantieren kann. Zudem war Elias als junger Mann jetzt auch nicht mehr bereit so intensiv in Therapien mitzuarbeiten wie es notwendig gewesen wäre. Heute lebt er in einer speziellen Einrichtung die eine intensive Betreuung aber auch Gebärdensprache anbieten kann.
Er kommt uns regelmäßig besuchen und wir stehen im engen Austausch mit der Einrichtung. Gesundheitlich ist er stabil. Er hat eine leichte Ataxie, einen Tremor, ist phasenweise depressiv mit paranoiden Zügen, geistig leicht behindert, gehörlos und mit wenig Sprache und kein Sprachverstehen. Sein Sehfeld ist eingeschränkt.

Erst seit Mai 2019 wissen wir, dass er am MTS erkrankt (TIMM8A:c.131[G>A];[0]) ist. Aber: Er ist nicht unglücklich. Er arbeitet in einer Werkstatt und in einem "Nebenjob" kellnert er in der Inklusions-Kneipe der Einrichtung. Außerdem hat Elias auch eine Freundin. Inzwischen ist er medizinisch sehr gut angebunden und mit Medikamenten gut eingestellt. Seit 2020 erhält er hochdosiert Vitamin E. Auf diesem liegt zurzeit unsere große Hoffnung. Dazu unter Informationen mehr.