Felix - Ein Junge mit einer Energiestoffwechselstörung

2. Sohn- nennen wir ihn Felix- wurde 2014 gesund geboren. Er kann sich glücklich schätzen eine große Schwester und einen großen Bruder zu haben. Die ersten 1 1/2 Jahre mit ihm waren wie man es sich wünscht und vorstellt. Er war ein zufriedenes Baby und liebte es, wenn er von uns in den Schlaf gesungen wurde. Zur Sicherheit - aufgrund der Erkrankung von seinem Bruder- haben wir im Alter von 4 Monaten eine BERA durchführen lassen. Diese erfordert keine Mitarbeit vom Kind und gilt als sehr zuverlässig. Hier war alles in Ordnung! Als Kleinkind hat er fröhlich zu Liedern der Biene Maja  getanzt und es war schön mit ihm bereits einen kleinen Dialog führen zu können.

Ganz schleichend wurde alles anders. Er sprach nur noch wenig und es war so als wenn er das, was er bereits erlernt hatte, wieder verlor. In unserer großen Sorge haben wir mit den Ärzten, die wir noch von Elias kannten, Kontakt aufgenommen. Glücklicherweise nahm man unsere Sorgen ernst und wir haben sehr zeitnah einen Untersuchungs-Termin erhalten. Wir vereinbarten einen Termin zu einer kleinen OP: In dieser sollte ein Paukenröhrchen gelegt und eine BERA durchgeführt werden. Leider kam an diesem Tag, während Felix noch im OP war, eine Ärztin auf uns zu. Sie erklärte das die Werte ungewöhnlich waren und sie sich nicht sicher war ob das Gerät defekt sei. Wir haben ihr von Elias und seiner Diagnose berichtet. Ab diesem Moment wussten wir das unser Felix ebenfalls an der "Auditorischen Neuropathie" erkrankt ist. Da es sich um eine neurale Hörerkrankung handelt ist das Innenohr intakt. Somit sind die otoakustischen Emissionen einwandfrei. Dies war im Januar 2017. Es war für uns ein rabenschwarzer Tag.

Im April 2017 erhielt Felix das erste Cochlea Implantat und er profitierte davon so gut das im Oktober 2017 die andere Seite implantiert wurde. Allerdings stand damals die erste Implantation auf der "Kippe" da im MRT das Gewebe entzündlich aussah. Glücklicherweise war dies noch keine entzündliche Mastoidits und man konnte dieses Gewebe im Rahmen der Implantation großzügig abtragen. Das Verhalten von Felix wurde zunehmend schwieriger und er hatte Wahrnehmungsstörungen. Wir gingen aber davon aus, dass er Zeit brauchet um alles zu verarbeiten und wieder aufzuholen. Wir konnten Felix in einem Kindergarten unterbringen welcher auf hörgeschädigte Kinder spezialisiert ist und man sich sehr um ihn bemühte.

Die große Tochter bat mich einen Gentest durchzuführen. Sie wünscht sich Kinder und wollte sicher gehen. Bei Felix hatten wir diesen damals durchführen lassen, aber ohne Ergebnis. Da der Wunsch der Tochter nachvollziehbar war haben wir mit der Pädiatrischen Genetik einen Termin vereinbart und vorab Elias vom Kinderarzt Blut abnehmen lassen. Dieses gaben wir dort ab. Zunächst - wie damals bei Elias auch- hatte man nichts finden können.  In einem Gesprächstermin versuchten die Ärzte es einzugrenzen und erklärten uns, dass es inzwischen neuere und bessere Verfahren gibt (Paneltest). Wir stimmten diesen zu. Einige Monate später lag ein Ergebnis vor. Um das Ergebnis zu verifizieren wurde noch Blut von mir, meiner Tochter und Felix untersucht. Nun hatten wir die traurige Gewissheit das unsere Söhne am Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (TIMM8A:c.131[G>A];[0]) erkrankt sind.

Mit Stand heute (Mai 2023) hat Felix zwar immer mal wieder Infekte, aber bisher nicht so ausgeprägt wie bei seinem Bruder. Er hat eine mangelnde Impulskontrolle, Aufmerksamkeitsprobleme, ist im Verhalten auffällig, einen leichten Tremor und er ist generell schnell erschöpft. Sein Sprachverstehen ist dank der CI's wirklich toll und er spricht auch gut.

Im Moment bleibt uns nur das Hier und Jetzt mit ihm so gut es geht zu genießen. Wir hoffen, dass das MTS (TIMM8A-Gen:tranclocase of inner mitochondrial membrane 8A ) einen milden Verlauf haben wird. Das Vitamin E ist unsere große Hoffnung.