Mohr Tranebjaerg Syndrom - Eine seltene genetische Erkrankung

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine sehr seltene Erkrankung. Nach unseren Informationen sind seit 1960 weltweit 90 Betroffene aus 37 Familien mit MTS bekannt davon vier in Deutschland. Von diesen vier Bekannten Fällen, sind zwei unsere Söhne.

Das MTS wird durch die Mutter (Trägerin) ausschließlich an die Söhne vererbt. Falls Sie Töchter haben sollten Sie abklären lassen, ob diese ebenfallsTrägerinnen sind und somit das MTS weitervererben könnten.

Das Mohr-Tranebjaerg ist eine Mitochondriopathie und sollte von entsprechenden Fachärzt*innen behandelt werden. Mehr über das MTS ist bei orpha.net aufgeführt: Mohr-Tranebjaerg - Orpha.net

Im Internet gibt es nur wenige Informationen zum MTS. Die Prognosen sind ungünstig und die Lebenserwartungen sehr unterschiedlich. Damit muss man lernen umzugehen. Dennoch: Es gibt Hoffnung: Weltweit wird zu mitochondrialen Erkrankungen geforscht. Die Medizin wird auch MTS-Patienten immer besser und gezielter helfen können.

Was uns auch wichtig ist: Oft wird natürlich nur symptomatisch behandelt, was auch in Ordnung so ist. Wichtig ist aber auch das es regelmäßige Vorsorge in Fachabteilungen geben sollte:

- Augen

- Herz

- Stoffwechsel

- Neurologie

Wir möchten mit dieser Homepage versuchen aktuelle Informationen zu bündeln und Betroffene zu informieren. Sobald als möglich werden wir die Seite mit Links und dem Menüpunkt "Informationen" füllen. Die betroffenen Eltern und Verwandte werden noch eine Art "Handout" erstellen. Darin möchten wir festhalten, wer welche Hilfen bekommt und was besonders wichtig zu beachten ist.

Das auffälligste und charakteristisch für das MTS ist der sensorisch-neurale Hörverlust, welcher mit ca. 18 Monate beginnt. Dies nennt man eine auditorische Neuropathie. Dabei weisen die OAE's (otoakustische Emissionen) keinen Befund, während eine Hirnstammaudiometrie widerum eine Gehörlosigkeit aufzeigt.

Noch eine kurze Erklärung zur Webseite. Manche Begriffe sind Ihnen vielleicht noch unbekannt, daher haben wir versucht zu informativen Websieten zu verlinken. Wenn Sie im Text farblich hinterlegte Wörter sehen, bitte darauf klicken um zu einer Webseite zu gelangen die einen Begriff näher erklärt.