Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Sie entsteht durch Veränderungen im TIMM8A-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Die Erkrankung betrifft vor allem das Nervensystem. Dadurch können sich das Hören, Sehen, die Bewegungsfähigkeit und weitere Körperfunktionen im Laufe des Lebens verändern.
Jeder Mensch mit MTS entwickelt sich unterschiedlich. Deshalb gibt es keinen typischen Krankheitsverlauf.
Bei vielen Kindern ist ein fortschreitender Hörverlust eines der ersten Anzeichen der Erkrankung. Häufig beginnt dieser bereits im Kleinkindalter. Da die Ursache meist in einer auditorischen Neuropathie liegt, helfen Hörgeräte oft nur begrenzt. Ein Cochlea-Implantat kann in manchen Fällen eine sinnvolle Unterstützung sein.
Im weiteren Verlauf kann sich der Sehnerv verändern. Dadurch kann das Sehvermögen langsam nachlassen. Wie schnell dies und ob dies überhaupt geschieht, ist sehr unterschiedlich.
Viele Betroffene entwickeln im Laufe ihres Lebens Schwierigkeiten bei der Bewegung. Dazu können Gleichgewichtsstörungen, Koordinationsprobleme oder unwillkürliche Muskelbewegungen gehören. Physiotherapie und regelmäßige Bewegung können helfen, vorhandene Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten.
Auch die Entwicklung sowie das Verhalten können beeinflusst werden. Manche Kinder benötigen zusätzliche Unterstützung beim Lernen oder in ihrer Entwicklung. Nicht alle Betroffenen zeigen die gleichen Symptome oder den gleichen Verlauf.
Bei einigen wenigen Betroffenen liegt zusätzlich eine Veränderung des BTK-Gens vor. Dadurch kann eine X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) entstehen. Diese führt zu einer Immunschwäche und macht regelmäßige medizinische Betreuung notwendig.
Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom verläuft bei jedem Menschen unterschiedlich. Die uns bekannten Kinder und Erwachsenen entwickeln sich teilweise sehr verschieden. Manche zeigen über viele Jahre einen vergleichsweise stabilen Verlauf, während andere im Laufe ihres Lebens zunehmend auf medizinische und pflegerische Unterstützung angewiesen sind. Gerade deshalb ist eine individuelle Begleitung so wichtig.
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