Das TIMM8A-Gen ist der Auslöser des Mohr-Tranebjaerg-Syndroms (MTS). Es befindet sich auf dem X-Chromosom und enthält den Bauplan für ein Eiweiß, das für die Energieversorgung unserer Zellen von großer Bedeutung ist.

Dieses Eiweiß arbeitet in den Mitochondrien, den kleinen „Kraftwerken“ der Körperzellen. Dort hilft es dabei, andere wichtige Eiweiße an ihren richtigen Platz zu transportieren. Nur wenn dieser Transport funktioniert, können die Mitochondrien ausreichend Energie für die Zellen bereitstellen.

Ist das TIMM8A-Gen verändert oder fehlt es ganz, funktioniert dieser Transport nicht mehr richtig. Besonders Nervenzellen benötigen sehr viel Energie und reagieren deshalb besonders empfindlich auf diese Störung. Aus diesem Grund sind beim Mohr-Tranebjaerg-Syndrom vor allem das Hören, das Sehen und das Nervensystem betroffen.

Da sich das TIMM8A-Gen auf dem X-Chromosom befindet, sind überwiegend Jungen und Männer betroffen. Mädchen können die Genveränderung tragen, entwickeln jedoch häufig keine oder nur sehr milde Symptome.

Das Verständnis der Funktion des TIMM8A-Gens ist ein wichtiger Bestandteil der aktuellen Forschung. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler arbeiten weltweit daran, besser zu verstehen, welche Folgen die Veränderung dieses Gens für die Nervenzellen hat und wie daraus in Zukunft neue Behandlungsmöglichkeiten entstehen könnten.

💡 Kurz erklärt:  TIMM8A = Bauplan für ein wichtiges Eiweiß in den Mitochondrien. Fehlt dieser Bauplan oder ist er verändert, können Nervenzellen ihre Aufgaben mit der Zeit nicht mehr richtig erfüllen. Dadurch entstehen die typischen Symptome des Mohr-Tranebjaerg-Syndroms.