Forschung – Mohr Tranebjaerg Syndrom

Mohr-Tranebjærg-Syndrom (MTS / DDON)

Wir sind eine Selbsthilfe-Gemeinschaft für das Mohr-Tranebjærg-Syndrom. Auf dieser Seite fassen wir zusammen, was die Forschung aktuell zeigt – kurz, verständlich und mit direkten Quellen. Wenn Sie Fragen habt oder eigene Erfahrungen teilen möchten, schreiben Sie uns und nutzen Sie dafür das Kontaktformular.

Wo steht die Forschung?

Die Forschung versteht immer besser, wie Veränderungen im TIMM8A-Gen Nervenzellen beeinträchtigen. Der Schwerpunkt liegt darauf, die Biologie der Erkrankung zu klären und konkrete Therapieideen vorzubereiten.

MTS – was man im Labor sieht

Bei Patient:innen arbeiten die Mitochondrien schlechter (u. a. weniger ATP, Reifestörungen). Ein weiteres Protein, CHCHD2, ist vermindert; wenn es erhöht wird, lassen sich zentrale Defekte im Modell rückgängig machen. 👉 Studie 2025 (Cellular Models)

Mausmodelle ohne TIMM8A zeigen hör- und verhaltensbezogene Auffälligkeiten und helfen, künftige Behandlungen zu prüfen. 👉 Tiermodell-Studie

Neue genetische Erkenntnisse

2025 wurden neue TIMM8A-Varianten beschrieben: Manche Betroffene entwickeln vor allem Bewegungsstörungen und Eisenablagerungen im Gehirn – auch ohne frühen Hörverlust. Das zeigt, dass MTS vielfältiger sein kann, als lange angenommen. 👉 Fallberichte 2025

Klinische Erfahrungen

Cochlea-Implantate (CI): Ergebnisse sind sehr unterschiedlich. Eine sorgfältige Abklärung vor der Operation ist entscheidend. 👉 Übersichtsarbeit zu CI
Tiefe Hirnstimulation (DBS): Einzelne Patient:innen mit ausgeprägter Dystonie profitierten deutlich; spezifische Studien zu MTS fehlen. 👉 Fallbericht zu DBS

Therapieforschung – was ist in Sicht?
Eine Gentherapie speziell für TIMM8A ist bisher nicht als klinische Studie registriert. Aktuell untersuchen Arbeitsgruppen, wie sich Mitochondrien stabilisieren und gestörte Protein-Importprozesse normalisieren lassen. CHCHD2 und verwandte Signalwege gelten dabei als vielversprechend.

Register & Studien – wie wir gemeinsam helfen können

Der größte Fortschritt entsteht, wenn Betroffene ihre Daten teilen. Verlaufsbeobachtungen („Natural History“) und Register machen die Erkrankung sichtbarer und verbessern die Chancen auf künftige Studien.

Unser anonymes Register (Mitmachen erwünscht)

Wir möchten ein anonymes Register veröffentlichen, um die Vielfalt der Erfahrungen sichtbar zu machen – transparent, datensparsam und freiwillig. Wer mag, kann uns Geburtsjahr, ungefähren Wohnort (Land/Region) und genetische Information (z. B. „TIMM8A c.XXXdup, Exon Y, Deletion/Insertion …“) schicken. So können wir darlegen wo Betroffene vom MTS leben. Vielleicht auch eine aktuelle Zahl der Betroffenen. Wir prüfen alle Einsendungen und schalten sie manuell frei. So bleibt die Anonymität bestehen und niemand ist identifizierbar.

👉 Wer später etwas ergänzen oder löschen möchte, kann seinen Eintrag selbstständig verwalten. Dazu einfach die Seite "Register bearbeiten" aufrufen.