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Register – veröffentlichte Einträge

GeburtsjahrGenVarianteSymptomeLandBundeslandStadt
2014 Timm8A [131G>A];[0] Auditorische Neuropathie, CI versorgt, leichter Tremor, psychiatrische Symptomatik, ADHS, ASS Deutschland Baden-Württemberg Freiburg im Breisgau
1994 TIMM8A [131G>A];[0] Auditorische Neuropathie, psychiatrische Symptomatik, einseitiger Tremor, Ataxie, Gesichtsfeldeinschränkung,unsicherer Gang Deutschland Baden-Württemberg Freiburg
2005 TIMM8A I do not know the answer Hearing loss, dystonia USA Melbourne, Florida
2013 Timm8A C.1A>T Auditory Neuropathy USA SHERWOOD
2023 deletion HEARING LOSS Irland DUBLIN
2014 Tp(Gln34ter) pathogenic variant Deafness, Dystonia, Dysplasia, Autism, Speech problems, Rapid Decline, Swallowing problems Wales UK Cardiff
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