Auch wenn das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom derzeit noch nicht heilbar ist, gibt es verschiedene Möglichkeiten, die Lebensqualität zu verbessern und den Krankheitsverlauf eng zu begleiten. Eine frühzeitige und individuell abgestimmte Betreuung kann dabei helfen, Symptome zu lindern und wichtige Funktionen möglichst lange zu erhalten.

Stoffwechselambulanz

Ein oft unterschätzter, aber sehr wichtiger Ansprechpartner ist die Stoffwechselambulanz. Viele Stoffwechselzentren betreuen Patientinnen und Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen und verfügen über Erfahrung mit Erkrankungen, die die Mitochondrien oder den Zellstoffwechsel betreffen.Hier können unter anderem folgende Themen besprochen werden:

• individuelle Behandlungsmöglichkeiten
• Nahrungsergänzungen (z. B. Vitamin E)
• Laboruntersuchungen
• Stoffwechseldiagnostik
• Verlaufskontrollen
• Zusammenarbeit mit anderen Fachrichtungen

Aus unserer Erfahrung wird dieser wichtige Ansprechpartner leider viel zu selten genannt.

Cochlea-Implantat (CI)

Da der Hörverlust häufig durch eine auditorische Neuropathie verursacht wird, helfen Hörgeräte oft nur eingeschränkt. Ein Cochlea-Implantat kann vielen Betroffenen ermöglichen, Sprache besser wahrzunehmen und die Kommunikation zu verbessern. Ob ein CI sinnvoll ist, sollte frühzeitig in einem spezialisierten Hörzentrum geprüft werden.

Physiotherapie

Regelmäßige Bewegung und gezielte Übungen können helfen,

• die Beweglichkeit zu erhalten,
• Muskelverkürzungen vorzubeugen,
• das Gleichgewicht zu fördern und
• den Alltag zu erleichtern.
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Augenheilkunde

Regelmäßige augenärztliche Kontrollen helfen dabei, Veränderungen des Sehvermögens frühzeitig zu erkennen und geeignete Hilfsmittel bereitzustellen.

Individuelle Begleitung

Je nach Verlauf können weitere Fachrichtungen wichtig werden, zum Beispiel Neuropädiatrie, Neurologie, Orthopädie, Palliativmedizin, Ernährungsberatung, Kinder- und Jugendpsychiatrie oder psychologische Unterstützung für die Eltern.