Mohr-Tranebjærg syndrom (MTS) er en meget sjælden, genetisk lidelse. Den er forårsaget af mutationer i TIMM8A-genet, som er placeret på X-kromosomet. Lidelsen påvirker primært nervesystemet. Som følge heraf kan hørelse, syn, mobilitet og andre kropsfunktioner ændre sig i løbet af en persons liv.
Alle personer med MTS udvikler sig forskelligt. Derfor er der intet typisk sygdomsforløb.
Hos mange børn er progressivt høretab et af de første tegn på tilstanden. Dette begynder ofte i den tidlige barndom. Da årsagen normalt er auditiv neuropati, tilbyder høreapparater ofte kun begrænset hjælp. Et cochlear-implantat kan være en nyttig støtte i nogle tilfælde.
Med tiden kan synsnerven ændre sig. Dette kan føre til en gradvis forringelse af synet. Hvor hurtigt dette sker, og om det overhovedet sker, varierer meget.
Mange mennesker med denne lidelse udvikler bevægelsesvanskeligheder i løbet af deres liv. Disse kan omfatte balanceproblemer, koordinationsvanskeligheder eller ufrivillige muskelbevægelser. Fysioterapi og regelmæssig motion kan hjælpe med at opretholde eksisterende evner så længe som muligt.
Udvikling og adfærd kan også påvirkes. Nogle børn har brug for yderligere støtte til læring eller udvikling. Ikke alle berørte børn viser de samme symptomer eller oplever det samme sygdomsforløb.
Hos et lille antal berørte individer er der også en mutation i BTK-genet . Dette kan føre til X-bundet agammaglobulinæmi (XLA) . Dette resulterer i immundefekt og nødvendiggør regelmæssig medicinsk overvågning.
Mohr-Tranebjærg syndrom manifesterer sig forskelligt hos hvert individ. De børn og voksne, vi kender, udvikler sig på meget forskellige måder. Nogle viser et relativt stabilt forløb over mange år, mens andre bliver mere og mere afhængige af medicinsk og sygeplejersk støtte, efterhånden som deres liv skrider frem. Det er netop derfor, at individuel støtte er så vigtig.
Vi bruger cookies og eksterne tjenester til at forbedre vores hjemmeside. Du kan til enhver tid justere dine valg. Læs mere
