Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg (SMT) est une maladie génétique très rare. Il est causé par des mutations du gène TIMM8A, situé sur le chromosome X. Ce syndrome affecte principalement le système nerveux. De ce fait, l'audition, la vision, la mobilité et d'autres fonctions corporelles peuvent évoluer au cours de la vie.

Chaque personne atteinte de MTS évolue différemment. Il n'existe donc pas d'évolution type de la maladie.

Capacité auditive

Chez de nombreux enfants, une perte auditive progressive est l'un des premiers signes de la maladie. Elle débute souvent dès la petite enfance. La cause étant généralement une neuropathie auditive, les appareils auditifs n'offrent souvent qu'une aide limitée. Un implant cochléaire peut constituer un soutien précieux dans certains cas.

vue

Avec le temps, le nerf optique peut se modifier, ce qui peut entraîner une baisse progressive de la vision. La rapidité de cette baisse, voire son occurrence même, est très variable.

Mouvement

De nombreuses personnes atteintes de cette affection développent des difficultés motrices au fil de leur vie. Il peut s'agir de problèmes d'équilibre, de troubles de la coordination ou de mouvements musculaires involontaires. La physiothérapie et une activité physique régulière peuvent contribuer à préserver les capacités existantes le plus longtemps possible.

Développement et comportement

Le développement et le comportement peuvent également être affectés. Certains enfants ont besoin d'un soutien supplémentaire pour leurs apprentissages ou leur développement. Les symptômes et l'évolution de la maladie varient d'un enfant à l'autre.

système immunitaire

Chez un petit nombre de personnes atteintes, on observe également une mutation du gène BTK . Celle-ci peut entraîner une agammaglobulinémie liée à l'X (XLA) . Il en résulte un déficit immunitaire qui nécessite un suivi médical régulier.

Comment se développe MTS ?

Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg se manifeste différemment chez chaque individu. Les enfants et les adultes que nous connaissons évoluent de manières très diverses. Certains présentent une évolution relativement stable pendant de nombreuses années, tandis que d'autres deviennent de plus en plus dépendants des soins médicaux et infirmiers au fil du temps. C'est précisément pourquoi un accompagnement personnalisé est si important.