Forskning – Mohr-Tranebjaergs syndrom

Mohr-Tranebjærgs syndrom (MTS/DDON)

Vi er en selvhjælpsgruppe for Mohr-Tranebjærg syndrom. På denne side opsummerer vi aktuelle forskningsresultater – præcist, klart og med direkte kilder. Hvis du har spørgsmål eller ønsker at dele dine egne erfaringer, bedes du kontakte os via kontaktformularen.

Hvor står forskningen?

Forskning afslører i stigende grad, hvordan ændringer i TIMM8A-genet påvirker nerveceller. Fokus er på at afklare sygdommens biologi og udvikle konkrete behandlingsideer.

MTS – hvad du ser i laboratoriet

Hos patienter er mitokondriefunktionen nedsat (herunder reduceret ATP-produktion og forringet modning). Et andet protein, CHCHD2, er reduceret; en forøgelse af dets niveauer vender disse centrale defekter i modellen. 👉 Undersøgelse 2025 (cellulære modeller)

Musemodeller uden TIMM8A udviser høre- og adfærdsforstyrrelser og hjælper med at evaluere fremtidige behandlinger. 👉 Dyremodelstudie

Nye genetiske fund

blev nye TIMM8A-varianter beskrevet: Nogle berørte individer udvikler primært bevægelsesforstyrrelser og jernaflejringer i hjernen – selv uden tidligt høretab. Dette viser, at MTS kan være mere forskelligartet end tidligere antaget. 👉 Caserapporter 2025

Klinisk erfaring

Cochlearimplantater (CI): Resultaterne varierer meget. En grundig præoperativ evaluering er afgørende. 👉 Anmeldelsesartikel om CI
Dyb hjernestimulation (DBS): Individuelle patienter med svær dystoni havde betydelig gavn af behandlingen; specifikke studier af MTS mangler. 👉 Caserapport om DBS

Terapiforskning – hvad er der i horisonten?
En genterapi specifikt rettet mod TIMM8A er endnu ikke blevet registreret som et klinisk forsøg. I øjeblikket undersøger forskergrupper, hvordan man kan stabilisere mitokondrier og normalisere forstyrrede proteinimportprocesser . CHCHD2 og relaterede signalveje anses for lovende i denne henseende.

Registre og studier – hvordan vi kan hjælpe sammen

De største fremskridt opnås, når de berørte deler deres data. Observationer af sygdomsprogression ("naturlig forhistorie") og registre gør sygdommen mere synlig og forbedrer chancerne for fremtidige undersøgelser.

Vores anonyme register (deltagelse er velkommen)

Vi ønsker at offentliggøre et anonymt register for at synliggøre mangfoldigheden af oplevelser – transparent, med minimal dataindsamling og på frivillig basis. Enhver, der ønsker det, kan sende os deres fødselsår, omtrentlige bopæl (land/region) og genetiske oplysninger (f.eks. "TIMM8A c.XXXdup, Exon Y, Sletning/Indsættelse…"). Dette vil give os mulighed for at vise, hvor personer, der er berørt af MTS, bor. Vi kan muligvis også give et aktuelt antal berørte personer. Vi gennemgår alle indsendelser og manuelt . Dette sikrer anonymitet og forhindrer, at nogen bliver identificeret.

👉 Hvis du vil tilføje eller slette noget senere, kan du selv administrere din registrering. Du skal blot gå til siden "Rediger registrering".