Selvom Mohr-Tranebjærg syndrom i øjeblikket er uhelbredelig, findes der forskellige måder at forbedre livskvaliteten på og nøje overvåge sygdomsforløbet. Tidlig og individuelt tilpasset behandling kan hjælpe med at lindre symptomer og bevare vigtige funktioner så længe som muligt.
Et ofte undervurderet, men meget vigtigt kontaktpunkt er den metaboliske ambulatoriske klinik. Mange metaboliske centre behandler patienter med sjældne genetiske sygdomme og har erfaring med sygdomme, der påvirker mitokondrierne eller cellulær metabolisme. Følgende emner kan blandt andet diskuteres her:
Vores erfaring er, at denne vigtige kontaktperson desværre nævnes alt for sjældent.
Da høretab ofte skyldes auditiv neuropati, tilbyder høreapparater ofte kun begrænset hjælp. Et cochlear-implantat kan gøre det muligt for mange berørte personer at opfatte tale bedre og forbedre kommunikationen. Om et CI er en passende løsning, bør vurderes tidligt på et specialiseret hørecenter.
Regelmæssig motion og målrettet træning kan hjælpe
Regelmæssige øjenundersøgelser hjælper med at opdage ændringer i synet tidligt og med at tilbyde passende hjælp.
Afhængigt af sygdomsforløbet kan andre specialer blive vigtige, for eksempel neuropædiatri, neurologi, ortopædi, palliativ medicin, ernæringsrådgivning, børne- og ungdomspsykiatri eller psykologisk støtte til forældrene.
Vi bruger cookies og eksterne tjenester til at forbedre vores hjemmeside. Du kan til enhver tid justere dine valg. Læs mere
