| 2014 |
Timm8A |
[131G>A];[0] |
Neuropathie auditive, implant cochléaire, tremblements légers, symptômes psychiatriques, TDAH, TSA |
Allemagne |
Bade-Wurtemberg |
Fribourg-en-Brisgau |
| 1994 |
TIMM8A |
[131G>A];[0] |
Neuropathie auditive, symptômes psychiatriques, tremblement unilatéral, ataxie, restriction du champ visuel, démarche instable |
Allemagne |
Bade-Wurtemberg |
Fribourg |
| 2005 |
TIMM8A |
Je ne connais pas la réponse |
perte auditive, dystonie |
USA |
— |
Melbourne, Floride |
| 2013 |
Timm8A |
C.1A>T |
Neuropathie auditive |
USA |
— |
SHERWOOD |
| 2023 |
— |
effacement |
perte auditive |
Irlande |
— |
DUBLIN |
| 2014 |
— |
Variante pathogène Tp(Gln34ter) |
Surdité, dystonie, dysplasie, autisme, troubles de la parole, déclin rapide, troubles de la déglutition |
Pays de Galles Royaume-Uni |
— |
Cardiff |