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Registre – entrées publiées

Année de naissancegènevarianteSymptômespaysÉtat fédéralVille
2014 Timm8A [131G>A];[0] Neuropathie auditive, implant cochléaire, tremblements légers, symptômes psychiatriques, TDAH, TSA Allemagne Bade-Wurtemberg Fribourg-en-Brisgau
1994 TIMM8A [131G>A];[0] Neuropathie auditive, symptômes psychiatriques, tremblement unilatéral, ataxie, restriction du champ visuel, démarche instable Allemagne Bade-Wurtemberg Fribourg
2005 TIMM8A Je ne connais pas la réponse perte auditive, dystonie USA Melbourne, Floride
2013 Timm8A C.1A>T Neuropathie auditive USA SHERWOOD
2023 effacement perte auditive Irlande DUBLIN
2014 Variante pathogène Tp(Gln34ter) Surdité, dystonie, dysplasie, autisme, troubles de la parole, déclin rapide, troubles de la déglutition Pays de Galles Royaume-Uni Cardiff
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