Le gène TIMM8A est responsable du syndrome de Mohr-Tranebjaerg (MTS). Situé sur le chromosome X , il contient le code pour une protéine essentielle à l'approvisionnement énergétique de nos cellules.

Cette protéine agit dans les mitochondries, les minuscules centrales énergétiques des cellules. Elle y contribue au transport d'autres protéines essentielles vers leurs sites d'action respectifs. Ce n'est que lorsque ce transport fonctionne correctement que les mitochondries peuvent fournir suffisamment d'énergie aux cellules.

Si le gène TIMM8A est altéré ou totalement absent, ce transport est perturbé. Les cellules nerveuses, en particulier, consomment beaucoup d'énergie et sont donc particulièrement sensibles à cette perturbation. C'est pourquoi l'audition, la vision et le système nerveux sont les principaux troubles affectés dans le syndrome de Mohr-Tranebjaerg.

Le gène TIMM8A étant situé sur le chromosome X, il touche principalement les garçons et les hommes. Les filles peuvent être porteuses de la mutation, mais elles ne développent souvent aucun symptôme ou seulement des symptômes très légers.

Comprendre la fonction du gène TIMM8A est un élément clé de la recherche actuelle. Des scientifiques du monde entier s'efforcent de mieux comprendre les conséquences des altérations de ce gène sur les cellules nerveuses et comment cela pourrait mener à de nouvelles options thérapeutiques.

💡 En bref :  TIMM8A est le code génétique d’une protéine mitochondriale essentielle. Si ce code est absent ou altéré, les cellules nerveuses ne peuvent plus assurer correctement leurs fonctions. Ceci entraîne les symptômes caractéristiques du syndrome de Mohr-Tranebjaerg.