Recherche – Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Syndrome de Mohr-Tranebjærg (MTS/DDON)

Nous sommes un groupe d'entraide pour les personnes atteintes du syndrome de Mohr-Tranebjærg. Sur cette page, nous résumons les résultats des recherches actuelles de manière concise, claire et avec des sources directes. Si vous avez des questions ou souhaitez partager votre expérience, veuillez nous contacter via le formulaire de contact.

Où en sont les recherches ?

Les recherches mettent de plus en plus en lumière l'impact des altérations du TIMM8Asur les cellules nerveuses. L'objectif est de clarifier la biologie de la maladie et de développer des pistes thérapeutiques concrètes.

MTS – ce que vous voyez en laboratoire

Chez les patients, la fonction mitochondriale est altérée (notamment une production d'ATP réduite et une maturation déficiente). Une autre protéine, CHCHD2, est également sous-exprimée ; son augmentation corrige ces anomalies centrales dans le modèle. 👉 Étude 2025 (Modèles cellulaires)

Les modèles murins dépourvus de TIMM8A présentent des anomalies auditives et comportementales et permettent d'évaluer les traitements futurs. 👉 Étude sur modèle animal

Nouvelles découvertes génétiques

En 2025, de nouvelles variantes du gène TIMM8A ont été décrites : certaines personnes atteintes développent principalement des troubles moteurs et des dépôts de fer dans le cerveau, même sans perte auditive précoce. Ceci montre que le syndrome de Moya-Moya peut être plus diversifié qu’on ne le pensait. 👉 Cas cliniques 2025

expérience clinique

Implants cochléaires (IC) : les résultats sont très variables. Une évaluation préopératoire approfondie est essentielle. 👉 Article de synthèse sur les IC
Stimulation cérébrale profonde (SCP) : Des patients atteints de dystonie sévère ont présenté une amélioration significative ; les études spécifiques sur la sclérose mésiale temporale (SMT) sont rares. 👉 Étude de cas sur la SCP

Recherche thérapeutique – quelles sont les perspectives d'avenir ?
Aucune thérapie génique ciblant spécifiquement TIMM8A n'a encore fait l'objet d'un essai clinique. Actuellement, des équipes de recherche étudient comment stabiliser les mitochondries et normaliser les processus d'importation protéique perturbés. CHCHD2 et les voies de signalisation associées sont considérées comme prometteuses à cet égard.

Registres et études – Comment pouvons-nous vous aider ensemble ?

Les progrès les plus importants sont réalisés lorsque les personnes concernées partagent leurs données. L’observation de l’évolution de la maladie (« histoire naturelle ») et les registres permettent de mieux la comprendre et d’améliorer les chances de futures études.

Notre registre anonyme (la participation est la bienvenue)

Nous souhaitons publier un registre anonyme afin de rendre visible la diversité des expériences – en toute transparence, avec une collecte de données minimale et sur la base du volontariat. Toute personne qui le souhaite peut nous communiquer son année de naissance, son lieu de résidence approximatif (pays/région) et ses informations génétiques (par exemple : « TIMM8A c.XXXdup, Exon Y, Délétion/Insertion… »). Cela nous permettra de localiser les personnes atteintes du syndrome de McKinsey. Nous pourrons également fournir un chiffre actualisé du nombre de personnes concernées. Toutes les informations soumises sont examinées et manuellement . Ce processus garantit l’anonymat et empêche toute identification.

👉 Si vous souhaitez ajouter ou supprimer des informations ultérieurement, vous pouvez gérer votre inscription vous-même. Il vous suffit d'accéder à la page « Modifier le registre ».