Bien que le syndrome de Mohr-Tranebjaerg soit actuellement incurable, il existe différentes manières d'améliorer la qualité de vie et de suivre de près l'évolution de la maladie. Une prise en charge précoce et personnalisée peut contribuer à atténuer les symptômes et à préserver les fonctions essentielles le plus longtemps possible.
Un point de contact souvent sous-estimé, mais pourtant essentiel, est la consultation externe de maladies métaboliques. De nombreux centres spécialisés prennent en charge des patients atteints de maladies génétiques rares et possèdent une expertise dans le traitement des maladies affectant les mitochondries ou le métabolisme cellulaire. Les sujets suivants, entre autres, peuvent y être abordés :
D'après notre expérience, cette personne de contact importante est malheureusement mentionnée bien trop rarement.
La perte auditive étant souvent due à une neuropathie auditive, les appareils auditifs n'offrent généralement qu'une aide limitée. Un implant cochléaire peut permettre à de nombreuses personnes atteintes de mieux percevoir la parole et d'améliorer leur communication. Il est important d'évaluer rapidement, dans un centre auditif spécialisé, si un implant cochléaire est une option appropriée.
L'exercice régulier et les exercices ciblés peuvent aider
Des examens ophtalmologiques réguliers permettent de détecter précocement les changements de vision et de fournir les aides appropriées.
Selon l'évolution de la maladie, d'autres spécialités peuvent devenir importantes, par exemple la neuropédiatrie, la neurologie, l'orthopédie, les soins palliatifs, les conseils nutritionnels, la psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent ou le soutien psychologique aux parents.
Nous utilisons des cookies et des services externes pour améliorer notre site web. Vous pouvez modifier votre sélection à tout moment. En savoir plus
